Ysabella het is inderdaad een erfelijke genmutatie. De kans dat mijn kinderen het gen ook hebben is helaas 50%. Ze krijgen daarom nu ook 2-jaarlijks cardiologisch onderzoek. Gen-onderzoek doen we bij hen nu nog niet. Dat mogen ze zelf beslissen als ze volwassen zijn. Het enige nadeel nu is dat ze mogelijk onnodig gecheckt worden door de cardioloog. Dat is niet zo erg.
De meeste mensen met deze mutatie worden ziek tussen de 30 en 50 jaar. Ik heb al wel twee achterneven die rond de 20 jaar ziek zijn geworden en waarvan een al een harttransplantatie heeft gehad. Alleen nu komt het plotseling wel een stuk dichterbij. Het was eerst nog iets van onze ouders en nu zijn wij aan de beurt (degene met de mutatie dan). Mijn neef is echt heel bang. Hij wil het er ook niet over hebben. Ze gaan hem morgen onder een roesje brengen, zijn hart stil leggen en dan met een elektroshock weer tot leven wekken. Ik vind het echt doodeng klinken.
